Nakkefoldsskanning og doubletest undersøgelse til gravide.
Amniocentese
På fostervandsprøver foretages rutinemæssigt fosterkromosomundersøgelse. Undersøgelse af amnion-AFP mhp. neuralrørsdefekt foretages kun på indikation (fx hvis den gravide tidligere har fået et barn med neuralrørsdefekt og ønsker invasiv diagnostik, eller hvis ultralydskanning giver mistanke om neuralrørsdefekt uden at denne med sikkerhed kan påvises). Herudover kan der undersøges for visse arvelige sygdomme, hvis de forekommer i familien og en kendt proband kan testes.
Indikationer for prænatal diagnostik iflg. Sundhedsstyrelsens cirkulære af december 1994:
- Gravide, der er fyldt 35 år ved svangerskabets start
- Gravide, som tidligere har født et barn med kromosomfejl
- Gravide, som enten selv eller hvor barnefaderen har en kromosomafvigelse
- Gravide, med nære slægtninge (f.x. søster) med kromosomfejl
- Gravide, som tidligere har født et barn med rygmarvsbrok
- Gravide med visse arvelige sygdomme i familien eller som selv har født et barn med en sådan sygdom (f.x. cystisk firbose)
- Gravide, som tidligere af ukendt årsag har født et misdannet eller dødt barn, hvor kromosomsygdom ikke kunne udelukkes
I forhold til Sundhedsstyrelsens tidligere retningslinjer, er følgende indikationer faldet bort:
- Down's syndrom i familien. Ved denne indikation tilbydes den gravide en tripletest.
- Abortus habitualis. Ved denne indikation tilbydes den gravide en ultralydscanning af fosteret (som det er vores rutine at gøre i 18 uger) samt tripletest.
Gravide, der opfylder én eller flere af disse indikationer, tilbydes rådgivning ved afd.jdm. i Svangreambulatoriet eller Ann Tabor/Milica Zdravkovic, og herefter prænatal diagnostik, om de ønsker det.
Ønsker den gravide amniocentese uden at opfylde en af ovennævnte indikationer, henvises hun til samtale hos Ann Tabor/Milica Zdravkovic.
Der foretages amniocentese på Ultralydambulatoriet, afsnit 449, mandag eftermiddag, efter følgende retningslinjer:
- undersøgelsen foretages optimalt i 15.-16. graviditetsuge (ikke før 14.uge)
- placenta bør ikke perforeres ved indgrebet. Dækker placenta hele forvæggen, udsættes indgrebet 1-2 uger
- der må ikke foretages mere end to indstik på én dag
- påvises der gemelli, skal den gravide rådgives om den øgede risiko ved indgrebet. Der skal foretages to separate indstik således at hinden mellem fostrene ikke perforeres
Efter undersøgelsen anbefales den gravide at tage den med ro resten af dagen.
Svar på undersøgelsen kan forventes i løbet af (to-)tre uger. Den gravide får skriftligt svar fra kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet når prøven er normal, ellers kontaktes hun per telefon.
Yderligere indikation for prænatal diagnostik
Når den gravides kombinerede risikoberegning (baseret på maternel alder, nakkefoldsskanning, evt. double-test eller Trippletest) viser en risiko på >1:300 for at få et barn med Down`s syndrom.
Når der ved ultralydskanning er mistanke om eller påvist strukturelle misdannelser hos fosteret.
Svar på undersøgelsen:
I løbet af 3-7 dage afgiver Rigshospitalet et hurtigt svar. Svaret er
baseret på PCR-teknik og viser, om fosteret har normale forhold svarende til kromosom 13, 18, 21 og kønskromosomerne eller har en Trisomi 13, Trisomi 18, Trisomi 21, eller kønskromosomanomali. Patienten orienteres om dette svar per brev.
Det endelige svar på undersøgelsen fås efter ca. 3 uger. Dette svar er baseret på en dyrkning af cellerne fra fosteret, og vil ud over de numeriske anomalier også kunne påvise
deletioner, translokationer og evt. mosaisisme. Den gravide får også skriftligt svar fra
kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet, når prøven er normal.
I alle de tilfælde, hvor prøven viser sig ikke at være normal, vil den gravide blive kontaktet per telefon.
Komplikationer efter undersøgelsen
Mange gravide har tyngdefornemmelse og lette smerter sv.t. uterus efter amniocentese.
Ved vandafgang bør den gravide indlægges og behandles med sengeleje til ophør af siven, samt antibiotika i form af Pondocillin 700 mg x 3 i 5 dage.
Udarbejdet af Ann Tabor
Supplerende oplysninger:
Aldersrelateret risiko for Down's syndrom per 1.000 levende fødsler.
| Maters alder | Risiko for Down (o/oo) |
| <20år | 0,60 |
| 20-24 år | 0,66 |
| 25-29 år | 0,81 |
| 30-34 år | 1,28 |
| 35-39 år | 3,59 |
| 40-45 år | 12,34 |
| >45år | 32,34 |
Indikationen: Down's syndrom i familien.
Bortset fra når én af forældrene er bærer af en translokation, er mekanismen bag gentagen opståelse af Down's syndrom ukendt.
Risikoen for at få et barn med Down's syndrom, hvis der i den nærmeste familie findes et tilfælde af Down's syndrom er kun let øget. Denne indikation for amniocentese er faldet bort med Sundhedsstyrelsens nye retningslinjer.
Gyn/Obs marts 2003, ved Ann Tabor
PCR og dyrkninger foretages på alle moderkager og fostervandsundersøgelser. Dette betyder at alle patienter i løbet af 3 dage får et (partielt) svar pr brev når der er fundet normale forhold mht kromosom 13,18 og 21, samt kønskromosom. Hermed er langt hovedparten af kromosomanomalier udelukket og patienten kan få oplysning om fosterets køn.
Den længerevarende undersøgelse (dyrkning) foretages sideløbende for at sikre at fosteret ikke har strukturelle kromosomanomalier (f.eks. translokationer og inversioner). Svar foreligger i løbet af 2-3 uger, og tilsendes herefter patienten.
Litteratur:
CEMAT. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998;351:242-7.
Andre adresser på Internettet af interesse:
Cochrane:
Chorion villus sampling vs amniocentesis for prenatal diagnosis
Early amniocentesis vs chorion villus sampling
Instruments for transcervical chorionic villus sampling
Early amniocentesis versus transabdominal chorion villus sampling for prenatal diagnosis
Instruments for transcervical chorionic villus sampling
Links med relevans for emnet
Prenatal diagnosis
Flot (omfangsrig) side om prænatal diagnostik.
Online Mendelian Inheritance in Man
Johns Hopkins University, et nyttig genetisk informationscenter. Prøv databasen.
Ultralydsskanning i graviditeten
Diagnoser ved ultralydsskanning ved Joe Woo. Omfattende side med informationer om ULS
Her har stået mailadressen på Lars, som var redaktør på denne side. Lars er desværre afgået ved døden.
Du er velkommen til at kontakte Birger eller Benny, vores adresser er på Hovedsiden.
Det betyder også at denne side ikke bliver vedligeholdt, og informationerne på siden kan være forældede.
Find siden via vejledninger
via læge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde gynobs@hvh.regionh.dk
|