- Standardtilbud i graviditeten
- CVS (moderkagebiopsi) og AC (fostervandsprøve)
- Array CGH (Mikroarraybaseret komparativ genomisk hybridisering)
- NIPT (Non-Invastiv Prænatal Test)
- Valget af videre undersøgelse
- Supplerende oplysninger
- Alder >45år
- NF =>3,5 mm
- beta-hCG >=5,0 MoM
- beta-hCG eller PAPP-A <0,2 MoM.
- Misdannelse set ved UL
- Særlig anamnese
- Tidligere romosomafvigelse eller misdannelse hos foster
- Kromosomafvigelse hos forældre eller i nærmeste familie
- Særlige arvelige sygdomme i familien, f.eks. cystisk fibrose
- Tidligere graviditet med fosterdød, hvor kromosomafvigelse ikke kan udelukkes
- Alder =>45år
- NF =>3,5 mm
- beta-hCG =>5,0 MoM
- beta-hCG eller PAPP-A <0,2 MoM.
- Fund af misdannelser ved UL uanset GA
- Små biometrier i 2. og 3. trimester
- Uforklarlig intrauterin fosterdød eller uforklarlig intrapartum/neonatal død.
- Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik 2017
Litteratur
- Aldersrelaterede risiko for graviditet med trisomi ved udgangen af 1. trimester: Hartwig TS, Sørensen S, Jørgensen FS. The maternal age-related first trimester risks for trisomy 21, 18 and 13 based on Danish first trimester data from 2005 to 2014. Prenat Diagn 2016; 36:643-9. doi: 10.1002/pd.4833.
- Stor dansk opgørelse over den procedure-relaterede risiko ved invasiv undersøgelse: Wulff CB, Gerds TA, Rode L, Ekelund CK, Petersen OB, Tabor A; Danish Fetal Medicine Study Group. Risk of fetal loss associated with invasive testing following combined first-trimester screening for Down syndrome: a national cohort of 147,987 singleton pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 47:38-44. doi: 10.1002/uog.15820.
- Review om årsager til diskordante NIPT resultater: Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jørgensen FS. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review. Prenat Diagn. 2017; 37:527-539. doi: 10.1002/pd.5049.
Se desuden
-
Aldersrelateret risiko for Down's syndrom per 1.000 levende fødsler.
Maters alder Risiko for Down (o/oo) <20år 0,60 20-24 år 0,66 25-29 år 0,81 30-34 år 1,28 35-39 år 3,59 40-45 år 12,34 >45år 32,34
Gennemskanning af fosteret ved 19 uger Guidelines på Dansk føtalmedicinsk selskab´s hjemmesideCochrane:
Chorion villus sampling vs amniocentesis for prenatal diagnosis
Instruments for transcervical chorionic villus sampling
Early amniocentesis versus transabdominal chorion villus sampling for prenatal diagnosis
Links med relevans for emnet
Prenatal diagnosis Flot (omfangsrig) side om prænatal diagnostik.
Ultralydsskanning i graviditeten Diagnoser ved ultralydsskanning ved Joe Woo. Omfattende side med informationer om ULSTilbage til indledningen Home Index for procedure
Her har stået mailadressen på Lars, som var redaktør på denne side. Lars er desværre afgået ved døden.
Du er velkommen til at kontakte Birger eller Benny, vores adresser er på Hovedsiden.
Det betyder også at denne side ikke bliver vedligeholdt, og informationerne på siden kan være forældede.
Find siden via vejledninger
via overlæge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde
Her har stået mailadressen på Lars, som var redaktør på denne side. Lars er desværre afgået ved døden.
Du er velkommen til at kontakte Birger eller Benny, vores adresser er på Hovedsiden.
Det betyder også at denne side ikke bliver vedligeholdt, og informationerne på siden kan være forældede.
Find siden via vejledninger
|
Dette dokument er flaget "Muligt forældet"
Find siden via vejledninger
Prænatal screening og diagnostik
2021
|
Indhold
(Bestil en tid til nakkefold-skanning)
Alle gravide tilbydes en 1. trimester scanning ved GA 11+2 til 14+0. Formålet med scanningen er at bekræfte hjerteaktion, samt at bestemme antallet af fostre og gestationsalder (på baggrund af CRL). Endvidere kigges efter større misdannelser. Såfremt parret ønsker det, måles nakkefoldens (NF) tykkelse og der foretages sandsynlighedsberegning for Downs, Edwards og Pataus syndrom (trisomi 21, 18 og 13) på baggrund af NF, blodprøverne doubletest (PAPP-A og beta-hCG) og maternel alder. Øget sandsynlighed for at føde et barn med kromosomafvigelse når: Sandsynlighed >=1:300 for Trisomi 21 Sandsynlighed >=1:150 for T18 eller T13 - eller et eller flere af følgende enkeltkriterier: Ved øget sandsynlighed tilbydes den gravide rådgivning ved sonograf eller læge, samt videre undersøgelse i form af chorion villus sampling (CVS, moderkagebiopsi), amniocentese (AC, fostervandsprøve) eller NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test). Såfremt sandsynligheden er højere end 1:100, eller der findes ét af ovenstående enkeltkriterier anbefales CVS/AC frem for NIPT. Hvis kvinden foretrækker NIPT, velvidende metodens begrænsninger, kan dette stadig vælges. Andre indikationer for fosterdiagnsotik :
AC foretages fra 15 fulde graviditetsuger. Amnionvæske aspireres UL-vejledt og sendes til Kromosomlaboratoriet på RH. Efter proceduren anbefales den gravide at forholde sig rolig resten af dagen. Begge procedurer medfører en risiko på max 0,5 % for efterfølgende abort. 1. Nogle få gravide har tyngdefornemmelse og lette smerter sv.t. uterus efter invasiv undersøgelse. Ved vandafgang bør den gravide behandles med sengeleje til ophør af siven, samt antibiotika i form af Pondocillin 700 mg x 3 i 5 dage. Ved gemelli, skal den gravide rådgives om en øget risiko ved indgrebet. Risikoen for procedurerelateret abort ved gemelli graviditet er på ca. 2 %. Både ved CVS og AC vil PCR svar vedr. kromosom 21, 18 og 13, samt køn foreligge efter 5-7 dage. Den fulde karyotype foreligger efter max 2-3 uger. Ved normalt svar gives dette elektronisk i patientens E-boks. Ved kromosomafvigelse ringes patienten op.
Ca. 10 % af frit cirkulerende DNA i maternelt blod stammer fra placenta og afspejler derfor fosterets karyotype. Ved NIPT sammenlignes mængden af DNA sekvenser fra de enkelte kromosomer, og en signifikant overrepræsentation af DNA fra et enkelt kromosom indikerer trisomi. Ved NIPT gives svar på trisomi 21, 18, 13 samt, hvis ønsket, fosterets køn efter max 10 hverdage. I enkelte tilfælde er testresultatet inkonklusivt (3-4 %), hvilket oftest skyldes for lidt DNA fra placenta i prøven grundet maternel adipositas. Detektionsraten ved NIPT er >99 % for T21 og > 90% for trisomi 18 og 13. I sjældne tilfælde forekommer falsk positive og falsk negative resultater, hvorfor et positivt resultat altid skal bekræftes ved en invasiv undersøgelse inden der planlægges abort. Fordelen ved NIPT er, at metoden er risikofri og med stor sikkerhed kan forudsige tre af de hyppigste kromosomafvigelser. Ulempen er, at NIPT ikke detekterer atypiske kromosomafvigelser og at resultatet ikke er diagnostisk og derfor skal bekræftes ved en invasiv undersøgelse. Valget af videre undersøgelse Det er vigtigt, at den gravide informeres fyldestgørende om mulighederne for videre undersøgelse i form af CVS/AC og NIPT. |
Dette dokument er flaget "Muligt forældet"
Find siden via vejledninger
