![]() |
Indhold
(Bestil en tid til nakkefold-skanning)
Alle gravide tilbydes en 1. trimester scanning ved GA 11+2 til 14+0. Formålet med scanningen er at bekræfte hjerteaktion, samt at bestemme antallet af fostre og gestationsalder (på baggrund af CRL). Endvidere kigges efter større misdannelser. Såfremt parret ønsker det, måles nakkefoldens (NF) tykkelse og der foretages sandsynlighedsberegning for Downs, Edwards og Pataus syndrom (trisomi 21, 18 og 13) på baggrund af NF, blodprøverne doubletest (PAPP-A og beta-hCG) og maternel alder. Definitionen på øget sandsynlighed for at føde et barn med kromosomafvigelse når...: Sandsynlighed >=1:300 for T21 eller >=1:150 for T18 eller T13 -eller et eller flere af følgende enkeltkriterier: Ved øget sandsynlighed tilbydes den gravide rådgivning ved sonograf eller læge, samt videre undersøgelse i form af chorion villus sampling (CVS, moderkagebiopsi), amniocentese (AC, fostervandsprøve) eller NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test). Såfremt sandsynligheden er højere end 1:100, eller der findes ét af ovenstående enkeltkriterier anbefales CVS/AC frem for NIPT. Hvis kvinden foretrækker NIPT, velvidende metodens begrænsninger, kan dette stadig vælges. I følgende øvrige tilfælde kan ligeledes tilbydes fosterdiagnostik:
AC foretages fra 15 fulde graviditetsuger. Amnionvæske aspireres UL-vejledt og sendes til Kromosomlaboratoriet på RH. Efter proceduren anbefales den gravide at forholde sig rolig resten af dagen. Begge procedurer medfører en lille risiko for efterfølgende abort på max 0,5 %1. Nogle få gravide har tyngdefornemmelse og lette smerter sv.t. uterus efter invasiv undersøgelse. Ved vandafgang bør den gravide behandles med sengeleje til ophør af siven, samt antibiotika i form af Pondocillin 700 mg x 3 i 5 dage. Ved gemelli, skal den gravide rådgives om en øget risiko ved indgrebet. Risikoen for procedurerelateret abort ved gemelli graviditet er på ca. 2 %. Både ved CVS og AC vil PCR svar vedr. kromosom 21, 18 og 13, samt køn foreligge efter 5-7 dage. Den fulde karyotype foreligger efter max 2-3 uger. Ved normalt svar gives dette elektronisk i patientens E-boks. Ved kromosomafvigelse ringes patienten op.
Ca. 10 % af frit cirkulerende DNA i maternelt blod stammer fra placenta og afspejler derfor fosterets karyotype. Ved NIPT sammenlignes mængden af DNA sekvenser fra de enkelte kromosomer, og en signifikant overrepræsentation af DNA fra et enkelt kromosom indikerer trisomi. Ved NIPT gives svar på trisomi 21, 18, 13 samt, hvis ønsket, fosterets køn efter max 10 hverdage. I enkelte tilfælde er testresultatet inkonklusivt (3-4 %), hvilket oftest skyldes for lidt DNA fra placenta i prøven grundet maternel adipositas. Detektionsraten ved NIPT er >99 % for T21 og > 90% for trisomi 18 og 13. I sjældne tilfælde forekommer falsk positive og falsk negative resultater, hvorfor et positivt resultat altid skal bekræftes ved en invasiv undersøgelse inden der planlægges abort. Fordelen ved NIPT er, at metoden er risikofri og med stor sikkerhed kan forudsige tre af de hyppigste kromosomafvigelser. Ulempen er, at NIPT ikke detekterer atypiske kromosomafvigelser og at resultatet ikke er diagnostisk og derfor skal bekræftes ved en invasiv undersøgelse. Valget af videre undersøgelse Det er vigtigt, at den gravide informeres fyldestgørende om mulighederne for videre undersøgelse i form af CVS/AC og NIPT. Litteratur
Gennemskanning af fosteret ved 19 uger Guidelines på Dansk føtalmedicinsk selskab´s hjemmeside
Cochrane:
Links med relevans for emnet
|