Nakkefold
Amniocentese og CVS

Den gravide skal kunne tilvælge en undersøgelse, som bl.a. belyser sandsynligheden for, at hun venter et barn med Down syndrom (nakkefoldsscanning/blodprøve)i tiden mellem 11+3 og 13+6, samt en ultralydundersøgelse omkring 19 uger, hvor der bl.a. undersøges for strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter.
Tilbuddet om nakkefoldsskanning er uafhængigt af tilbuddet om gennemskanning af fosteret ved 19 uger, som gives til alle gravide.

Se iøvrigt patientinformationen om fødested mv.
eller Bestil en tid til nakkefold-skanning

Indikationer for prænatal diagnostik :

1. Når den gravides kombinerede risikoberegning (baseret på maternel alder, nakkefoldsskanning og double-test) viser en risiko på >1:300 for at være gravid med et foster med Down`s syndrom
   
2. Gravide, som tidligere har født et barn med kromosomfejl
3. Gravide, som enten selv eller hvor barnefaderen har en kromosomafvigelse
4. Gravide, med nære slægtninge (f.x. søster) med kromosomfejl
5. Gravide, som tidligere har født et barn med rygmarvsbrok
6. Gravide med visse arvelige sygdomme i familien eller som selv har født et barn med en sådan sygdom (f.x. cystisk fibrose)
7. Gravide, som tidligere af ukendt årsag har født et misdannet eller dødt barn, hvor kromosomsygdom ikke kunne udelukkes
8. Når der ved ultralydskanning er mistanke om eller påvist strukturelle misdannelser hos fosteret.

• Amniocentese: undersøgelsen foretages fra 15 fulde graviditetsuger
• påvises der gemelli, skal den gravide rådgives om den øgede risiko ved indgrebet. Der skal foretages to separate indstik således at hinden mellem fostrene ikke perforeres
• CVS foretages fra 11 uger

Svar på undersøgelsen:
I løbet af 1 uge afgiver Kromosomlaboratporiet Rigshospitalet et foreløbigt svar. Svaret er baseret på PCR-teknik og viser, om fosteret har normale forhold svarende til kromosom 13, 18, 21 og kønskromosomerne eller har Trisomi / kønskromosomanomali. Patienten orienteres om dette svar per brev, såfremt det er normalt ellers pr. telefon.
Det endelige svar på undersøgelsen fås efter ca. 2-3 uger. Dette svar er baseret på en dyrkning af cellerne fra fosteret, og vil ud over de numeriske anomalier også kunne påvise deletioner, translokationer og evt. mosaicisme. Den gravide får også skriftligt svar fra Kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet, når prøven er normal.
De tilfælde, hvor prøven viser sig ikke at være normal, vil den gravide blive kontaktet per telefon.

Komplikationer efter undersøgelsen
Nogle gravide har tyngdefornemmelse og lette smerter sv.t. uterus efter amniocentese. Ved vandafgang bør den gravide behandles med sengeleje til ophør af siven, samt antibiotika i form af Pondocillin 700 mg x 3 i 5 dage. Risikoen for at abortere er 0,5-1% såvel efter CVS som amniocentese. Ved gemelli 2%.

Revideret Finn Stener Jørgensen 2012
Godkendt af Finn Stener Jørgensen og Afdelingsledelsen

Litteratur:
CEMAT. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998;351:242-7.

DSOG 2001

Andre adresser på Internettet af interesse:

Cochrane:
Chorion villus sampling vs amniocentesis for prenatal diagnosis
Instruments for transcervical chorionic villus sampling
Early amniocentesis versus transabdominal chorion villus sampling for prenatal diagnosis
Instruments for transcervical chorionic villus sampling

Links med relevans for emnet

Ultralydsskanning i graviditeten Diagnoser ved ultralydsskanning ved Joe Woo. Omfattende side med informationer om ULS

Tilbage til indledningen	Home	Index for procedure

Vi kan kontaktes via læge Lars Krag Møller, hvis du har indvendinger eller forslag til udviklingen af aktuelle arbejde lars.bo.krag.moeller@regionh.dk